马凡氏综合征的诊断标准是什么

医生主讲实录

马凡氏综合征诊断依据为:

第一,特殊骨骼变化,且冠状骨细长,尤以指、掌骨为主,骨皮质变薄,纤细呈蜘蛛痣样改变。

第二,先天性的心血管异常。

第三,眼部症状,比如眼睛出现视力低下,大多数人会出现高度的近视、晶状体的变形。

第四,有家族史。

以上临床四项标准中有三项者即可确诊,在前三项中仅出现两项改变可诊断为不完全马凡氏综合征。不过马凡氏综合征的诊断最简单的手段是做超声心动图,如果要进一步确诊,则需要做核磁共振。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体先天性的遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀,身高明显超出常人,伴有心血管系统的异常,合并心脏异常和主动脉瘤者多见。

以上内容仅供参考

为你推荐

健康自测

健康自测大全 健康早知道

专业医学量表 专业医学团队

扫码关注完成健康自测