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医生主讲实录

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患者常有四肢、手指、脚趾细长不均匀,身高明显超出正常,常伴有心血管系统的异常,特别是合并有心脏瓣膜疾病的异常和主动脉瘤。

同时还可以影响其他的器官,比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等,它主要是危害心血管的疾病病变,特别是合并有主动脉瘤,应该早期发现、早期治疗。表现临床上分为两种,三主征俱全者称为完全型,仅有两项者称为不完全型,诊断主要是根据骨骼、眼睛、心血管的改变,三主征以及家族史可以诊断,诊断的最简单的方法就是超声心动图。

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