临床表现可分为以下三个方面:
一,胎便排出延迟,顽固性便秘和腹胀,患儿因为病变,肠管的长度不同而有不同的临床表现,痉挛段越长出现便秘症状越早、越严重,多于出生后48小时内无胎便排出或者仅排出少量的胎便,于二到三天内出现低位性的肠梗阻的症状,部分患儿甚至出现完全性的肠梗阻,表现为腹胀、呕吐、肛门停止排气。
痉挛段不长的患儿,经过直肠指检或者温盐水灌肠后可以排除大量的胎粪和气体,症状得以缓解。
二,营养不良和生长发育迟缓,对于婴儿期漏诊的患儿,之后可能会出现喂养困难、慢性腹胀和严重的便秘,长期腹胀、便秘,可以使患儿的食欲下降,影响营养的吸收导致生长发育迟缓。
三,小肠结肠炎,小肠结肠炎是未得到治疗的先天性巨结肠患儿最常见的致死性的原因,特征性表现是腹泻,并且和便秘、腹胀、发热、血便、腹膜炎交替发作。