日常典型的临床表现是胎便排出延迟,顽固性便秘和腹胀,患儿生后48小时内多没有胎便或者仅有少量胎便排出,可以在生后两到三天出现低位肠梗阻的症状,以后有顽固性便秘,三到七天以至于一到两周排便一次,严重者可以发展成不灌肠不排便,痉挛段越长出现便秘时间越早,便秘越严重。
如果腹胀出现加重可以出现腹壁紧张发亮,有静脉扩张,可以见到肠型以及蠕动波,肠鸣音增强,膈肌上升可引起呼吸困难,有些患儿还可以出现呕吐,营养不良和发育迟缓,由于功能性肠梗阻可出现呕吐量不多,呕吐物含少量胆汁。
严重者可见粪样液,长期腹胀,便秘使患儿食欲下降,导致发育迟缓消瘦。在进行直肠指检时可以发现患儿的直肠壶腹部空虚,由于近端肠管内积存多量粪便可以排出恶臭气体以及大便。