先天性巨结肠主要表现为以下三个方面:
第一是胎便排出延迟,顽固性的便秘和腹胀,患儿生后24到48小时内多无胎便和仅有少量的胎便排出,可于生后两到三天出现低位肠梗阻症状,以后出现顽固性的便秘,三到七天甚至一到两周排便一次,严重者发展成不灌肠不排便,痉挛段越长出现便秘的时间越早、越严重,腹胀逐渐加重,腹壁紧张、发亮、有静脉曲张,可见肠型和蠕动波增强,膈肌上升可以引起呼吸困难。
第二是呕吐、营养不良和发育迟缓,由于功能性的肠梗阻可以出现呕吐量不多,呕吐物含有少量的胆汁,严重者可以见肺样液,加上长期的腹胀,便秘,使患儿食欲下降,营养物质吸收障碍,发育迟缓,消瘦,贫血或有低蛋白血症伴水肿。
第三是直肠指检,直肠壶腹部空虚,由于近段肠管内积存大量粪便,可排出恶臭气体及大便。