骨髓增生异常综合症是起源于造血干细胞的一组抑制性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓性白血病转化。
临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化,几乎所有病人均有贫血症状,如乏力疲倦、心悸气短等。
合并中性粒细胞减少及功能低下的病人易合并感染,包括细菌及真菌混合感染,约20%的骨髓增生异常综合症病人死于感染,血小板减少的病人可导致出血,病人可发生脑出血而危及生命,部分病人有不明原因发热,骨髓增生异常综合症病人可有中度以下的脾大。