假肥大肌营养不良

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医生主讲实录

DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症,患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因携带者,通常五岁左右发病,是由于编码基因突变引起,约1/3病例为散发,没有家族史,由基因突变造成,治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。

假肥大型营养不良症状检查,假肥大型营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶增高,还可见乳酸脱氢酶,谷丙转氨酶,谷草转氨酶,醛缩酶等多种酶类的活动增高。

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