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假肥大型营养不良

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医生主讲实录

假肥大型营养不良包括杜兴肌营养不良或贝克肌营养不良。临床上常见的前一种是原发于肌肉组织的x连锁隐性遗传的疾病,本病的遗传性疾病多属于x连锁隐性遗传,个别为x染色体隐性遗传。

杜兴肌营养不良与贝克肌营养不良是等位基因病,本病的患儿由仰卧位坐起,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上做起,首先,先翻身,需做俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支撑位。

腓肠肌假性肥大,绝大多数的患儿有腓肠肌的假象肥大,可见双侧的腓肠肌肥大,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪填充所致,同时会出现肌力减弱,但触之坚硬,为原发性肌肉组织x连锁隐性遗传的疾病,本病的遗传性疾病多属x连锁隐性遗传,个别的为染色体隐性遗传。

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