假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的,大约有三分之一的病例是散发的,没有家族史。出生后孩子的活动比如抬头坐姿都是正常的,大约在一周岁左右逐渐出现了站立,行走困难。首先影响的就是盆带肌肉,后来是肩胛带肌,患儿的动作比较笨拙容易摔倒,走路的时候摇摇晃晃,走楼梯或者是坐卧起立时比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肌逐渐的呈现假肥大型,腱反射减弱或者消失。大约有四分之一的孩子会出现智力低下。
血液当中的碱性磷酸酶数值明显增高,可以达数万甚至数十万,肌电图显示疾病的改变,并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查时,可以见到肌纤维坏死与再生同时并存,并伴有结缔组织增生。本病不能彻底治愈,只能通过适当的应用激素来缓解症状。