I型糖原贮积病的诊断根据以下几点:
1.典型的临床表现。
2.高血糖素治疗无效。
3.对肝进行穿刺活检,病理学可以显示有肝脏呈马赛克样的苍白染色、细胞肿胀和脂肪变性。
4.基因的诊断和检查。
治疗目的是在于预防和纠正低血糖,预防惊厥,防止神经系统永久性的后遗症,改善代谢紊乱。
1.如果是低血糖急性发作,那么我们要快速的静脉输注25%的葡萄糖,症状控制之后可以用静脉滴注葡萄糖溶液。
2.长期维持治疗方面。为了防治低血糖症,首要的处理就是每天进食的次数要增加,2到3小时就可以进食一次,其中碳水化合物要占60%左右。
3.其他的对症治疗。可以用别嘌醇治疗高尿酸血症、痛风、调整治疗延缓肾脏功能恶化等等。
4.对于中性粒细胞减少的患者要注意预防感染,可选用粒细胞集落刺激因子治疗。