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I型糖原贮积病的临床表现

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医生主讲实录

Ⅰ型糖原贮积病的临床表现主要是由以下的特征:

第一个因为糖异生障碍,肝囊输出减少,所以患者在出生之后就可以表现为低血糖,表现为苍白、震颤、呼吸暂停、啼哭、烦躁不安、多汗、惊厥,甚至昏迷,稍大的儿童可以表现为木偶脸,不易叫醒,倦怠以及生长迟缓,佝偻病和贫血、鼻出血,而胰高糖素治疗低血糖没有效果,感染可以加重低血糖的情况。

第二个就是出生的时候就有肝大或者是出生之后肝脏会迅速增大,导致腹部隆起。

第三个就是高脂血症,长期的低血糖会让脂肪分解增多,然后脂肪酸在肝脏当中会形成甘油三酯增多,导致高甘油三酯血症和高脂酸血症。

第四个就是可能会伴有酮症、乳酸酸中毒和高尿酸血症。

第五个是肾脏方面的表现,随着年龄增加,肾脏可以逐渐受到累积,早期表现是肾小球高滤过,可以逐步进展为微量白蛋白尿、蛋白尿、高血压和终末肾病。

第六个就是有的患者可能会出现中性粒细胞减少,容易发生反复的感染。

以上内容仅供参考

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