糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一种疾病。
糖原贮积症主要是由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,其中以点突变最为常见。根据类型可分为糖原贮积病0型、糖原贮积病Ⅰ型、糖原贮积病Ⅱ型、糖原贮积病Ⅲ型、糖原贮积病Ⅳ型、糖原贮积病Ⅴ型、糖原贮积病Ⅵ型、糖原贮积病Ⅸ型、糖原贮积病Ⅹ型、糖原贮积病Ⅺ型、糖原贮积病Ⅻ型。
不同类型症状也有所不同,但是共同表现主要包括低血糖和肌无力。可以在医生的指导下使用碳酸氢钠片、别嘌醇片等药物进行治疗,病情严重者也可以在医生的操作下行肝移植术、心脏移植术等手术治疗。通过积极的治疗后,有利于使患者的病情得到控制和缓解。