v型糖原贮积病也叫做McArdle病,它在1951年的时候McArdle学者首次发现的,所以以他的名字命名。这个疾病是由于肌肉当中糖原磷酸化酶的缺陷所导致的,当然也是属于一种基因方面的改变,它是常染色体隐性遗传疾病,会有半数的病人有家族史。
临床上一般仅仅有骨骼肌受累等症状,一般会在青少年发病,以体力活动能力降低和肌肉疼痛性痉挛为临床特征。患者在提重物、快跑、上楼等中重度运动的时候,可以诱发肌肉的痉挛。
休息的时候可以症状减轻,大约有一半的患者在运动之后,会出现红葡萄酒样的尿液改变,主要是由于尿液当中有肌红蛋白,患者没有肝脏心脏或代谢紊乱的表现。治疗上以避免剧烈运动和疲劳为主,减少肌红蛋白尿发作,高蛋白饮食可以帮助病情缓解。