0型糖原贮积病,是糖原贮积病当中的一个分型,也是基因突变引起来的,是由于糖原合成酶缺乏导致的,由于患者糖原的降解,还有糖的异生,脂肪酸的氧化正常但是糖原储存不足,所以并不是真的糖原贮积症,没有肝脏变大的表现,而这种患者容易出现糖原的匮乏,所以容易发生空腹的血糖,还有酮症。如果是空腹时间过长,严重的酮症和高游离脂肪酸可以抑制骨骼肌,释放丙氨酸导致糖异生,会加重低血糖。
临床表现方面是差异比较大的,比较重的可能在出生后几小时就发病,表现为呼吸暂停、抽搐等,如果不及时治疗的,往往婴儿会死于低血糖和酮中毒,给予糖水低血糖和酮中毒可以迅速纠正,但是因为葡萄糖不能被肝脏合成糖原,进食后容易发生高血糖,喂养间隙的延长又容易发生低血糖,所以这个疾病的患者成活率还是很低的。