血友病是一种先天性凝血因子缺乏导致的出血性的疾病。
先天性因子8为缺乏典型的性关联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子8凝血成分合成的基因位于x染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常女性为传递者,正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。
患者男性与传奇者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,35%无家族史其发病可能与基因突变所致。因子9缺乏的遗传方式与血友病甲相同,女性传递者中因子9水平较低有出血倾向,因子11缺乏均导致血液凝血酶活性,形成发生障碍,凝血酶原不能转化成凝血酶,纤维蛋白酶原也不能转化成纤维蛋白而易发生出血。