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血友病的病因

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医生主讲实录

血友病是一组先天性凝血因子缺乏、自出血性的疾病。先天性因子-8缺乏典型的性关联隐性遗传,由女性传递,男性发病。控制因子-8凝血成分合成的基因位于x染色体上。

患病男性与正常女性婚配,子女中男性均为正常,女性为为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病传递者;约35%无家族史,发病可能与基因突变所致有关系。

因子-9缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中因子-9水平较低,有出血倾向;因子-11缺乏,均导致血液凝血酶原形成障碍,凝血酶原不能转变成凝血酶。纤维蛋白原也不能转换成纤维蛋白,容易发生出血。

以上内容仅供参考

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