苯丙酮尿症的诊断与鉴别诊断

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医生主讲实录

根据患儿出现智能落后,头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高可以进行本病的确诊,苯丙酮尿症应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的损伤。

苯丙酮尿症需要与以下疾病相鉴别,首先是暂时性高苯丙氨酸血症,此病见于新生儿或者早产儿,可能是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所导致,生后数月苯丙氨酸可以逐渐恢复正常,第二是四氢生物喋呤缺乏症,又称为非经典苯丙酮尿症,是由于PAH辅助因子BH4缺乏所导致,患儿除了有典型苯丙酮尿症的表现外,神经系统表现较为突出,如肌张力异常,不自主运动,癫痫,阵发性角弓反张,惊厥发作等,该病的发生率占苯丙酮尿症的10%左右,诊断主要依靠HTLC测定尿喋呤谱。

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