黏多糖病的诊断和治疗

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医生主讲实录

黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征,X线表现以及尿黏多糖病阳性,可以做出临床诊断。家族史中有黏多糖病患者,对早期诊断有帮助。

本病应该与佝偻病,先天性甲状腺功能减低症,甘露糖类疾病等进行鉴别,这些疾病临床表现与黏多糖病相似,但是尿中黏多糖病排量不增加,以往对各型黏多糖病没有病因治疗方法。

近年基因工程生产的特异性酶的问世,是黏多糖病的酶替代治疗,开始在临床上应用,黏多糖病一型,六型的替代治疗取得较好的临床疗效,酶学替代治疗的主要问题是对有中枢神经系统症状者疗效差,原因是酶无法穿透血脑屏障,另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵,尚不能推广。

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