黏多糖病的临床表现

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医生主讲实录

首先表现是体格发育障碍,患者一般出生时正常,随着年龄增长,临床症状逐渐明显,共同特征是出生一年左右出现生长落后,表现为矮小,面容较丑陋。例如表情淡漠,头大,眼脸小,眼聚宽,鼻梁低平,鼻孔大,唇厚,前额和双色颧骨突出,毛发多而发髻低,颈短等,有的类型有角膜混浊,关节进行性疾病,胸廓畸形,脊柱后凸或者侧凸,其外翻,爪形手,早些出现肝脾大,耳聋和心脏增大等,患儿的精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,可能伴有智能落后,黏多糖病除了二型为x连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。

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