首先表现是体格发育障碍,患者一般出生时正常,随着年龄增长,临床症状逐渐明显,共同特征是出生一年左右出现生长落后,表现为矮小,面容较丑陋。例如表情淡漠,头大,眼脸小,眼聚宽,鼻梁低平,鼻孔大,唇厚,前额和双色颧骨突出,毛发多而发髻低,颈短等,有的类型有角膜混浊,关节进行性疾病,胸廓畸形,脊柱后凸或者侧凸,其外翻,爪形手,早些出现肝脾大,耳聋和心脏增大等,患儿的精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,可能伴有智能落后,黏多糖病除了二型为x连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。
黏多糖病的临床表现
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帕金森病临床表现帕金森病最主要病人为什么去看病,还是因为运动症状。我们说的有几点,第一个叫静止性震颤,就好比像我现在坐在这里,手放在腿上不动出现了抖动,这叫静止性震颤。帕金森最主要的不是震颤而是少动,少动就是做重复性的动作的时候,会出现速度和幅度的下降。我们生活当中,有很多做重复性的动作的事情,刷牙、洗脸、系扣子、开门、拧钥匙。如果怀疑家里有这样的老人,可以去通过询问这些事,包括老人做切菜的动作,都可以问。我也可以教大家一个小的技巧,怎么去看我说的少动,我们叫在手指上弹钢琴,把手指做这种重复性的动作,一般做10到15秒,像我们正常的是没有问题的,帕金森的病人他做着做着,起始的时候就慢,做着做着幅度和速度越来越慢,抬不起来。当然我们医生,会让他严格地做一些走路、动作,包括做捏合试验这些。因为很多老人说动作慢,我年龄大了也会动作慢啊,我颈椎病、腰椎病,可能也会动作慢,您说得很对,但是它一般不会有这种起始时的动作慢,还有一个速度和幅度,随着重复性的动作会进行性下降。第三个就是很重要的,我们叫肌张力的增高、肌强直,这个增高与否,一定要是专业的医务人员去检查。有这三种的运动症状,尤其是少动再加一个肌强直或者静止性震颤,就可以考虑帕金森综合征。当然还有非运动的症状,非运动的症状是给这个运动症状,帕金森的诊断增加几个权重的砝码,好比病人有运动症状,我再问问他有没有嗅觉的下降,有没有便秘,有没有晚上大喊大叫,有没有情绪的抑郁,如果有就给这个帕金森的诊断,更加加重了砝码。如果来了一个老人在你门诊,有所谓的震颤,也有这种少动,可是任何的非运动症状都没有,我们这个时候就要小心,可能他不一定是原发的帕金森,而只能诊断一个是帕金森综合征。03:06
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甲亢的临床表现甲亢的临床表现,主要分两类,一类是交感神经兴奋的表现,一类是代谢增高的表现。交感神经升高的表现,是心慌心跳容易出汗,甲亢的病人他可以消瘦,经常会消瘦十几斤,心慌心跳心率比较快,可以心跳超过100次。很严重的,还会出现心律失常,出现早搏出现房颤。出汗多数人是,在别人都不出汗的时候,就是到秋天,气温的十几度的时候,他动一动也是出汗满身大汗,在活动的时候出汗特别明显,夏天也是比别人明显,冬天别人很怕冷穿好多衣服,他就不怕冷,别人穿毛衣了,他还穿一件长袖或者一件短袖,就可以了,这个是他的代谢升高的表现。01:27
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粘多糖病的临床表现有哪些主要表现为体格发育障碍,出生之后一岁逐渐出现生长发育落后,面容丑陋,前额突出,鼻梁低平,嘴唇厚而且外翻,舌头大,牙齿稀疏,牙龈肥厚,关节挛缩,而且膝关节髋关节都外翻,有扁平足。还有就是脊柱,下胸和上腰部后突,一岁之后逐渐出现智力落后,但是有一些类型的智力是基本正常的。还有其他的表现,比如腹部比较胀满膨隆,肝脾大,但是肝功能正常。部分患者角膜比较浑浊,部分有耳聋,还容易发生中耳炎、呼吸道感染、肺炎,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗死。语音时长 1:14”
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黏多糖病的发病机制粘多糖是结缔组织细胞间的主要成分,它广泛存在于各种细胞中,粘多糖是带阴性电荷的多聚物,它是重要的粘多糖,有硫酸皮肤素,硫酸钠肝素,硫酸角质素,硫酸软骨素,透明质酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖,这些粘多糖都是直链杂多糖,由不同的双糖单位连接而成,包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。每个氨基聚糖直连有五十到一百个分子组成,许多直连又同时与一条蛋白质肽链结合,更大分子量的聚合体,正常溶酶体中还有许多种糖苷酶,硫酸脂酶和乙酸转移酶,不同的粘多糖需要不同的溶酶体酶进行降解,已知有十种溶酶体酶参与降解过程,其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍,在溶酶体内聚集,尿中排出增多,患者出现的酶活性仅为正常人的1%到10%。语音时长 1:48”
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黏多糖病的临床表现是什么一般具有以下表现:智力低下、个子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者头大、前后径长、前额突出、鼻梁低平、鼻孔宽大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜浑浊、爪形手、疝等。黏多糖病一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷所致。
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