黏多糖病的发病机制

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医生主讲实录

粘多糖是结缔组织细胞间的主要成分,它广泛存在于各种细胞中,粘多糖是带阴性电荷的多聚物,它是重要的粘多糖,有硫酸皮肤素,硫酸钠肝素,硫酸角质素,硫酸软骨素,透明质酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖,这些粘多糖都是直链杂多糖,由不同的双糖单位连接而成,包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。

每个氨基聚糖直连有五十到一百个分子组成,许多直连又同时与一条蛋白质肽链结合,更大分子量的聚合体,正常溶酶体中还有许多种糖苷酶,硫酸脂酶和乙酸转移酶,不同的粘多糖需要不同的溶酶体酶进行降解,已知有十种溶酶体酶参与降解过程,其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍,在溶酶体内聚集,尿中排出增多,患者出现的酶活性仅为正常人的1%到10%。

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