先天性肾性尿崩症的情况

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医生主讲实录

先天性肾性尿崩症是一种少见病,由于肾小管对精氨酸加速没有反应,所以导致这种情况,常常有家族性聚集的这种特点,女性比男性病情轻一些,在进水的时候,可以浓缩尿液,用大量地美环素治疗是有效的,它基因突变的位点是位于x染色体的短臂,大多数病人会存在vr受体的异常,有些病人存在受体后缺陷,这些病人当中位一受体功能都是正常的。

当肾性尿崩症和中枢性尿崩症,不能通过渗透压测定来鉴别的时候,与血浆渗透压相关的血和尿的这种精氨酸加速浓度,它的升高可以明确肾性尿崩症的诊断,原发性多饮和精神性烦渴,有的时候很难和尿崩症相鉴别,有的时候两种形式可能同时存在,长期水摄入过多,会导致低渗性多尿,容易和尿崩症相混淆,但这些病人多饮多尿常常是不稳定的,而且常常没有夜间多尿,结合血尿渗透压之间的关系,常常可以做出比较明确的鉴别诊断。

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