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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9617次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1228次

• 常染色体隐性多囊肾病
  ​是指以肾脏集合纺锤形扩张和先天性肝纤维化为主要特征的遗传肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期新生儿期婴儿期青少年，甚至成年期，男女发病率相等。不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭和肾衰竭，能度过新生儿期的患者大部分患者在十五岁前可保持正常肾功能，致病因子定位于六号染色体上。目前发现63种不同形式的突变，该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育维持正常胆管结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常，可能是本病发生的分子基础。
  语音时长 1:36”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-09 1650次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
  语音时长 1:34”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1701次

• 矮小症怎么查染色体
  特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X或46。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-14 1701次

• 矮小症用查染色体吗
  凡是女孩儿的矮小症是需要做染色体的筛查来进一步除外先天性卵巢发育不良综合征，也叫特纳综合征。它是需要早期应用生长激素治疗来改善身高，达到理想的身高或者已经到了青春期发育的年龄，还要应用雌激素治疗来调节女性内分泌。
  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-30 1401次

• 男人查y染色体怎么查
  男人查Y染色体一般可通过血液检测、基因检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检查、精液常规检查等方式查，检查过程中若身体有其他异常表现，应及时就医治疗。1、血液检测：Y染色体是男人具有的特殊染色体，通过静脉抽血的方式对血液进行化验，能够检查出男人体内是否存在Y染色体异常的情况。2、基因检测：基因检测是
  王建龙 副主任医师北京医院

  2024-02-18 0次

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  无精查染色体主要查染色体的数目异常、结构异常和染色体的位置异常等问题。无精查染色体主要是通过检查染色体结构和数量的异常来确定染色体异常的一种检查方法，首先，通过无精查染色体可以准确地确定染色体数目异常。正常情况下，人体的细胞核中应该包含46
  李青 主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

  2023-09-13 0次