问矮小症怎么查染色体

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9775次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1300次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5131次

• 染色体导致的矮小症
  染色体缺失代表的是遗传性和基因变异型的矮小症，矮小症或矮身材是指在相似的环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高，均值低于两个标准差以上，或者是低于三百分位数以下，其中部分属于正常的生理变异。生长是小儿的基本特征也是小孩健康状况的一面镜子，在小孩生长发育的过程中，年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡的特征，一般小于两岁十年生长速率小于七公分，四点五岁到青春期开始生长速率小于五公分每年，青春期生长速率小于六公分每年，均提示存在生长障碍，应该及时的查找原因。
  语音时长 1:39”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-13 2301次

• 矮小症用查染色体吗
  凡是女孩儿的矮小症是需要做染色体的筛查来进一步除外先天性卵巢发育不良综合征，也叫特纳综合征。它是需要早期应用生长激素治疗来改善身高，达到理想的身高或者已经到了青春期发育的年龄，还要应用雌激素治疗来调节女性内分泌。
  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-30 1401次

• 矮小症查染色体都有什么症状
  矮小症最常见的疾病为生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症，如果是染色体的问题的话，一般是很难治愈的。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-12-14 1302次

• 男人查y染色体怎么查
  男人查Y染色体一般可通过血液检测、基因检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检查、精液常规检查等方式查，检查过程中若身体有其他异常表现，应及时就医治疗。1、血液检测：Y染色体是男人具有的特殊染色体，通过静脉抽血的方式对血液进行化验，能够检查出男人体内是否存在Y染色体异常的情况。2、基因检测：基因检测是
  王建龙 副主任医师北京医院

  2024-02-18 0次

• 无精查染色体主要查啥
  无精查染色体主要查染色体的数目异常、结构异常和染色体的位置异常等问题。无精查染色体主要是通过检查染色体结构和数量的异常来确定染色体异常的一种检查方法，首先，通过无精查染色体可以准确地确定染色体数目异常。正常情况下，人体的细胞核中应该包含46
  李青 主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

  2023-09-13 0次