对血友病患者基因诊断是最准确的,血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。常规检查凝血酶时间出现延长,凝血因子活性也可进行测定。
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法监测ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病。
对血友病患者基因诊断是最准确的,血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。常规检查凝血酶时间出现延长,凝血因子活性也可进行测定。
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法监测ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病。
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