首先血友病是一种x染色体基因的有关的出血性隐性遗传病,大约每五千到一万个男性当中就有一个血友病的患者。病人常常因为反复的自发性出血而导致关节损伤或畸形。
先天性的八因子缺乏它是一个典型的性联隐性遗传,由女性来传递,男性发病,控制这个因子八的凝血成分合成的基因主要位于x染色体上。患病的男性与正常的女性婚配,子女当中男性是均正常,女性为传递者。而正常的男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配,所生的男孩半数都有血友病,所生的女孩半数也是血友病,半数为传递者。30%是没有家族史的,发病可能为基因突变所导致的。