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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 29196次

• 神经纤维瘤病致病基因

  神经纤维瘤病可以分为两种类型，这两种类型都是，基因遗传相关性的疾病。神经纤维瘤病一型，也叫周围型的神经纤维瘤病，主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤，它的明确的致病基因，是17号染色体上有遗传缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神经纤维瘤一型。第二种类型神经纤维瘤病，叫做神经纤维瘤病二型，也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤，同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤，包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，这些患者它的致病基因，发生在22号染色体的长臂，叫做NF2基因发生了突变。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-09-19 7716次

• 血友病基因治疗进展
  首先现在研究的比较多的就是血友病的基因治疗，可以让肝脏真正的合成凝血因子，就能够达到治愈白血病的目的，但是目前研究还正在进行临床实验，它更长远的疗效还有安全性，还有待于进一步的提高。目前更重要的一个方法就是对凝血因子的输注，主要包括冷沉淀，新鲜冰冻血浆，其实更好的凝血因子就是我们提纯的一个八因子，或者是基因重组的一个八因子，这种因子活性更高，而且可以避免相关的输注一些病毒传染性疾病发生。对于血友病患者一定要注意避免磕碰，避免受伤，因为一旦出现受伤必须要输注凝血因子，达到治疗的目的。
  语音时长 1:16”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-04 14628次

• 血友病的基因治疗
  首先对于血友病的基因治疗，目前也正在进一步研究当中，目前还没有获得一个临床的救治，对于血友病，本身目前来治疗主要是使用一些抗纤溶的药物，以及促进血小板聚集的一些止血药，对于严重的一些出血，导致的关节肿胀，肌肉血肿，可以用绷带进行加压包扎或者是沙袋局部的压迫和冷敷进行止血，疗效低于凝血因子的替代治疗。所以说对于严重的患者目前还是需要使用凝血的血浆，再就是针对血友病甲可以应用冷沉淀，针对血友病乙我们可以应用凝血酶原复合物来进行治疗的，而对于反复关节出血的一些患者，严重的可以再补充足量凝血因子的前提下，行关节成形或人工关节置换术的。
  语音时长 1:27”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-10-02 4383次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3004次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 1903次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 基因治疗肺癌
  基因治疗肺癌现在的应用于临床还不是很成熟的一种方法，将来可能会是一个好的治疗方法。目前还不成熟，只是有一些针对基因突变或者扩增，或者是高表达的一些靶向药物。这些靶向药物应用于临床效果还是不错的，比如说EGFR，如果是19位点或者21位点突变，我们可以选择一些EGFR的药物，比如说吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-20 383次