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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 30094次

• 神经纤维瘤病致病基因

  神经纤维瘤病可以分为两种类型，这两种类型都是，基因遗传相关性的疾病。神经纤维瘤病一型，也叫周围型的神经纤维瘤病，主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤，它的明确的致病基因，是17号染色体上有遗传缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神经纤维瘤一型。第二种类型神经纤维瘤病，叫做神经纤维瘤病二型，也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤，同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤，包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，这些患者它的致病基因，发生在22号染色体的长臂，叫做NF2基因发生了突变。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-09-19 8975次

• 血友病基因治疗进展
  首先现在研究的比较多的就是血友病的基因治疗，可以让肝脏真正的合成凝血因子，就能够达到治愈白血病的目的，但是目前研究还正在进行临床实验，它更长远的疗效还有安全性，还有待于进一步的提高。目前更重要的一个方法就是对凝血因子的输注，主要包括冷沉淀，新鲜冰冻血浆，其实更好的凝血因子就是我们提纯的一个八因子，或者是基因重组的一个八因子，这种因子活性更高，而且可以避免相关的输注一些病毒传染性疾病发生。对于血友病患者一定要注意避免磕碰，避免受伤，因为一旦出现受伤必须要输注凝血因子，达到治疗的目的。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-04 14872次

• a型血友病基因治疗
  通过将一种新技术引入基因疗法，北卡罗来纳大学的科学家成功治愈了遗传性血液疾病，A型血友病小鼠，这种实验性基因疗法称为RNA反式剪接，通过剪接来自不同基因的外显子形成一条杂交的现实RNA，能够修复A型血友病致病基因突变的部分。A型血友病是一种由于凝血因子8基因缺陷而引起的血液病，全世界每五千至一万名男性中就有一人患有A型血友病，突变又使凝血因子8基因功能丧失，携带该基因缺陷型的人会发生周期性不可预期的血液流入主关节和软组织中的症状。
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  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-04 3014次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3404次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 2303次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 基因治疗肺癌
  基因治疗肺癌现在的应用于临床还不是很成熟的一种方法，将来可能会是一个好的治疗方法。目前还不成熟，只是有一些针对基因突变或者扩增，或者是高表达的一些靶向药物。这些靶向药物应用于临床效果还是不错的，比如说EGFR，如果是19位点或者21位点突变，我们可以选择一些EGFR的药物，比如说吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-20 383次