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神经纤维瘤病致病基因

医生主讲实录

神经纤维瘤病可以分为两种类型,这两种类型都是,基因遗传相关性的疾病。

神经纤维瘤病一型,也叫周围型的神经纤维瘤病,主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤,它的明确的致病基因,是17号染色体上有遗传缺陷,把它的致病基因叫做NF1,也就是英文的神经纤维瘤一型。

第二种类型神经纤维瘤病,叫做神经纤维瘤病二型,也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤,同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤,包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等,这些患者它的致病基因,发生在22号染色体的长臂,叫做NF2基因发生了突变。

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