脂质沉积性疾病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变,该病的肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所导致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。发病原因主要是常染色体隐性遗传导致的。
脂质沉积性肌病,是脂肪代谢障碍,累及骨骼肌的一种表现,脂肪代谢生化转变过程中,任何环节出现障碍都有可能会导致脂质在肌肉或者全身各器官内堆积,然后引发疾病,表现上大多起病比较缓慢,主要累及骨骼肌,四肢,表现为对称性的肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度不同的肌肉萎缩,此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌都可受累,肌肉运动稍就会出现无力现象,这就是一般病程为数月到数年,如果是肉碱缺乏导致的,那么这种情况会表现为进行性的,四肢近端骨骼肌无力同时伴有心肌病的改变。