脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,主要的病理学表现也是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式,病因是半数患者有家族史,属于常染色体隐性遗传,直至成急性疾病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现,脂肪代谢生化转变过程当中任何环节出现障碍,都可以导致脂质在肌肉或者是全身器官内堆积出现一系列的临床表现。引起脂质沉积性疾病的病因,常见是肉碱缺乏或者是肉碱棕榈酰基酶转移。
脂质沉积性肌病是什么?
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什么是脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍,导致肌纤维内脂滴过多,引起形态结构破坏,和收缩功能减弱的骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受,或运动后出现肌肉痉挛、疼痛、及肌无力,后期可出现肌肉萎缩等。大多类型的脂质沉积性肌病,主要与肌纤维内相关的酶缺乏有关。语音时长 0:59”
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脂质沉积性肌病如何诊断?脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常合成的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程当中缺陷,所致的代谢性疾病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。诊断主要是依据患者多为青少年时期发病,病情进展缓慢,以四肢近端对称性无力为主,也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌,肌电图检查是肌源性损害,血清肌酸激酶大多显著升高。对患激活组织检查的时候,可以见到一型肌纤维内大量空泡,电镜检查可以见肌纤维有大量的脂滴,这样就可以确诊。语音时长 01:09”
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器质性心脏病是什么病病情分析:器质性心脏病是指心脏的形态结构发生改变的心脏疾病。包括先天性心脏病,冠状动脉粥样,硬化性心脏病,高血压性心脏病,风湿性心脏病,心肌病等。意见建议:与其相对应的是无器质性心脏病,是指经过检查没有发现心脏结构,功能发生变化,但是患者具有心慌心悸等临床症状,可能与植物神经紊乱相关。
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