先天性纯红细胞再生障碍的临床表现

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医生主讲实录

先天性纯红细胞再生障碍,是一种罕见的贫血。临床表现为面色苍白,精神萎靡,食欲不振,乏力等慢性贫血症状。约1/4有桡骨畸形,在家族中可有同样畸形。

其他先天性畸形有斜眼、颈蹼肉、六指、第十一对肋骨畸形等。严重的畸形有软骨增生不良症、突眼症、双输尿管及肾盂积水等,但很少见。晚期如果因为输血过多可发生血色病,出现肝脾肿大、皮肤色素沉着、心力衰竭等体征。

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