阵发性冷性血红蛋白尿的典型表现是寒冷季节在室外劳动或活动,回至温度较高的室内后,自几分钟至8小时内先出现腰腿酸痛、腹痛、头痛、寒战、高热、全身乏力、恶心呕吐等全身症状,接着突然解出暗红色或酱油样尿,但是症状消退很快,第三次小便后,尿色大多已恢复正常。
手足紫绀和坏疽极少见,发作后的第二天,脾脏轻度肿大,亦可出现暂时的轻度黄疸,偶尔出现荨麻疹,成人患者大多为慢性病例,可因受冷而多次急性发作。有一些不典型的病例,溶血较轻,无血红蛋白尿,儿童患病毒感染时,不一定暴露在寒冷环境中,也可能引起本病溶血的发作。