90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为多囊肾1基因,基因产物不清楚,另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为多囊肾2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现及进入肾功能衰竭的年龄有所不同。
本病确切病因尚不明确和清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随其缘部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成钠、钾、氯、氢、肌酐、尿素等与血浆内相似。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增生是多囊肾的显著特征之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍,使细胞处于一种未成熟状态,从而显示增殖期。