多囊肾是一种先天性遗传性疾病,它的发病机制目前不清楚,可能认为是肾小管梗阻有关,也可能是肾单位不同部位的局部扩张有关。一般在出生后就会发现肾上有几个小囊肿,多囊肾它分为婴儿型和成人型。
婴儿型它是长染色体隐性遗传,主要就是六号染色体PKhd1基因突变,常常有脾脏、肝脏、胰腺囊肿等。婴儿型的多囊肾很多早期就会出现肝肾功能不全的表现,绝大多数都会夭折。
成人型多囊肾是常染色体显性遗传,它主要就是16号染色体单倍,或者是4号常染色体出现异常,这种部位的染色体有基因突变,就变成多囊肾。多囊肾一般40岁左右才会出现症状,主要表现就是腰部疼痛、腹部肿块和肾功能损害等。