胎儿多囊肾是什么原因?

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医生主讲实录

胎儿多囊肾常染色体隐性多囊肾病,部分为常染色体显性多囊肾病,该两种疾病均为遗传性疾病,主要病因是上一代将致病基因遗传给下一代约占60%,代代发病,子代发病概率50%,男女患病率相等,其余40%无家族遗传史,或因为患者自身基因突变所导致。

目前已知引起多囊肾的突变基因有三个分别为PKD1和PKD2,还有6p21.1至p12,病理特征为伤身广泛形成囊肿,囊肿进行性增大至正常地五~六倍,皮质喝髓质可见散在分布的单腔液性囊肿,直径大小可从肉眼看不见至数厘米不等,除肾囊肿以外,常染色体隐性多囊肾病还包括先天性肝纤维化的临床表现。

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