此病的诊断根据患儿典型呕吐病史,即生后两到三周出现呕吐,并且进行性加强,呈喷射状。呕吐物不含胆汁,仅是奶及奶块,极易为先天性幽门肥厚性狭窄,上腹部可见胃蠕动波,并能扪及橄榄样肿块即可诊断,B超现已成为首选的辅助诊断方法。
本病需要与下列疾病进行鉴别:
首先,喂养不当导致的呕吐。
第二,胃食管反流,胃食管反流一般为喂养后即刻发现呕吐,呕吐物为胃内容物。
第三,幽门闭锁或者有门前瓣膜,疾病的表现与幽门肥厚有些相似,但是查体摸不到肿块,超声检查也看不到幽门肥厚的情况。
第四,胃扭转,可以行消化道造影以进行鉴别。
第五,幽门痉挛。
第六是食管裂孔疝。