乙型血友病又称为血浆凝血活酶成分缺乏症,凝血因子基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈x连锁隐性遗传,以身体负重关节,软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血,为其典型临床特征。
根据患者血浆凝血因子活性大小及临床症状的差异分为三类:一重型,血浆凝血因子活性小于正常1%,多表现为婴幼儿早期自发性出血,反复自发性血肿及多发性出血,需凝血因子替代治疗才能存活较长时间。
二中型,血浆凝血因子活性为正常的1-5%,多表现为手术或稍后出现。
三轻型,血浆凝血因子活性为正常5-25%,临床上表现为手术后或稍后出现,而自发性血肿极为罕见。