问什么是黏多糖贮积症

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• 什么是耳石症？

  耳石症，也叫良性阵发性位置性眩晕，它是以临床反复发作的，以位置相关的眩晕为特征的，主要表现在当头部，运动到一定位置的时候，出现一个短暂的眩晕发作，同时伴有特征性的眼震。我们为什么管它叫，良性阵发性位置性眩晕呢，首先说良性，它是一个非常好的疾病，至少它不会引起，我们大家的一个危险性，所以说它是一个良性。阵发性就是说，它只有在头部，运动到一定位置的时候，才会出现眩晕，而不是持续发作的眩晕，位置性就是说我们的眩晕发作，必须在特定位置下出现才可以，以诊断耳石症。眩晕我们这所说的眩晕，就是视物旋转，而不是那种头晕晕乎乎，或者不稳的感觉，所以耳石症的定义，在它的名称上，就给了我们一个很好的诠释。

  

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  王蕊 主治医师首都医科大学附属北京康复医院

  2019-10-10 2947次

• 什么是耳聋症?

  从老百姓角度来说什么是耳聋，一侧或者双侧耳朵觉得闷堵，听不见了，或者听声音跟原来正常的比，听的声音变小了，我们就叫耳聋。那么耳聋往往会伴着耳鸣，所以耳聋耳鸣往往是一回事。那么什么原因会导致耳聋，有很多很多原因。我们从导致耳聋的原因上分，可能有一些是先天性的，有一些是后天性的。先天性的耳聋有很多原因，比如说遗传，基因突变等等。后天性的耳聋有感染的，肿瘤的，创伤引起来的，包括自然的衰老等等这些原因，都可能会导致耳聋。当然不同原因导致的耳聋，病人的感受不一样。如果是一个感染引起来的，除了耳聋之外，可能还会有耳朵疼等等这些表现。如果是一个血栓等等，这些原因导致的耳聋，他可能除了耳聋之外，可能还会出现肢体的感觉运动等等这些异常。大多数感应性的耳聋，除了耳聋之外还会有耳鸣，甚至会有头晕等等这些表现。

  

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  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 2519次

• 什么是黏多糖贮积症
  黏多糖贮积症是造成小儿身材矮小的先天性代谢性疾病。粘多糖贮积症是一种多糖，氨基糖，代谢障碍导致的隐性遗传性疾病。近年来已经明确多种分型，可以高达七种，氨基多糖酶的缺陷导致代谢底物堆积，引起溶酶体贮疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比较常见。黏多糖一型的患儿，生后体格发育正常，六个月到两岁开始出现侏儒状态。粘多糖四型患儿全身骨骼，除颅骨面部外均有改变，主要是脊柱勾端发育不良，形成扁平脊柱，及严重的侏儒。智力发育多是正常的，除x线骨骼变化外尚可在周围血骨髓的白细胞及尿内查到黏多糖酸。
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  韩洁 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-26 6933次

• 黏多糖贮积症Ⅷ型是什么
  此型是常染色体隐性遗传，发病机制包括如下：硫酸类肝素及硫酸角质素，含有一个共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，仅限于硫酸的角质素，此两种己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此症可能是缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄糖胺结合的硫酸有特异性，也会造成粘多糖成分蓄积于组织细胞病引起相应的临床症状。
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  任运江 主治医师济南市章丘区中医医院

  2018-05-24 1648次

• 什么是黏多糖贮积症ⅶ型
  病情分析：黏多糖贮积症vII型是黏多糖贮积症的一种类型，因为黏多糖贮积症是由于我们的体内细胞的溶解酶在体内降解黏多糖的水解酶，发生了变化导致的活性下降或者丧失，所以黏多糖不能够被代谢，在体内贮积造成的发病。意见建议：黏多糖贮积症主要分为7种类型，VII是其中的一种类型，是由于常染色体隐性遗传病造成的。
  郭英 主治医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-03-29 1501次

• 黏多糖病怎么诊断和治疗
  黏多糖病一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解黏多糖现称糖氨聚糖所需的溶酶体水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。所谓X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，性质为隐性。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-11-25 1502次

• 黏多糖贮积症4a型会有脚麻的表现吗
  黏多糖贮积症4a型一般不会有脚麻的表现。黏多糖贮积症4a型属于遗传性疾病，患者可能会出现特殊面容、骨关节畸形、智力发育落后、视力下降、听力异常、心功能不全等不适症状，一般不会有脚麻的表现。脚麻可能是由于脚部病变、代谢疾病或者腰椎疾病等原因导致的。
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2022-09-20 47次

• 糖原贮积症是什么病
  糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一种疾病。糖原贮积症主要是由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致，常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变，其中以点突变最为常见。根据类型可分为糖原贮积病0型、糖原贮积病Ⅰ型、糖原贮积病Ⅱ型、糖原贮积病Ⅲ型、糖原贮积病Ⅳ型、
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2023-10-17 0次