什么是黏多糖贮积症

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医生主讲实录

黏多糖贮积症是造成小儿身材矮小的先天性代谢性疾病。粘多糖贮积症是一种多糖,氨基糖,代谢障碍导致的隐性遗传性疾病。

近年来已经明确多种分型,可以高达七种,氨基多糖酶的缺陷导致代谢底物堆积,引起溶酶体贮疾病,其中以一型,也就是承溜病以及四型蘑菇病比较常见。

黏多糖一型的患儿,生后体格发育正常,六个月到两岁开始出现侏儒状态。粘多糖四型患儿全身骨骼,除颅骨面部外均有改变,主要是脊柱勾端发育不良,形成扁平脊柱,及严重的侏儒。智力发育多是正常的,除x线骨骼变化外尚可在周围血骨髓的白细胞及尿内查到黏多糖酸。

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