问黏多糖病怎么诊断和治疗

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• 银屑病该如何诊断和治疗

  银屑病的诊断，一般不难的，因为它有典型的皮疹，这种皮疹是属于非常特征性的，临床类型，一般我们会说是一个丘疹、斑块。在上面鳞屑，如果是长在头皮上，有束状发，如果在皮肤上的话，是点滴型的，像点滴就是说明那个皮丘疹很小，表面鳞屑。如果是说刚刚新鲜的，那种银屑病的皮疹的话，你把它表面的鳞屑，轻轻用棉签去掉以后，有一个薄膜现象，就像皮疹上面，一层薄薄的纸一样，再把那纸轻轻碰一下子以后，中间有一个点状出血，这就是典型的银屑病的临床表现。

  

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  张学军 主任医师复旦大学附属华山医院

  2020-02-20 3993次

• 糖尿病怎么诊断

  糖尿病诊断的金标准，是通过抽血的方法，来测定血糖的数值，来作出判断的。抽血第一个抽空腹血，让受检者空腹8到12个小时，先抽一个空腹血测血糖，然后让受检者喝75克的葡萄糖水，从喝糖水开始计算，两个小时以后，再抽一次血，再测一次血糖。根据空腹血糖和喝糖水以后，两小时血糖的数值，我们就可以作出一个判断了，如果空腹血糖大于等于，7个毫摩尔每升，喝糖水以后，血糖超过了11.1毫摩尔每升，重复一天还可以得到重复，这样的一个同样的结果，那么就可以诊断糖尿病了。当然特殊情况，比如说病人出现了，明显的多尿、多饮、多食、消瘦，这样三多一少的症状，同时血糖一次测定，比如说超过了13.9毫摩尔每升，或者说病人因为糖尿病，酮症酸中毒昏迷住院，那么这样的病人，一次就可以诊断，而不需要通过刚才的，金标准的检验，来得到糖尿病的诊断了。

  

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  王德峰 主任医师河北工程大学附属医院

  2020-01-08 4426次

• 黏多糖病的诊断和治疗
  黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性，可以做出临床诊断。家族史中有黏多糖病患者，对早期诊断有帮助。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症，甘露糖类疾病等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型黏多糖病没有病因治疗方法。近年基因工程生产的特异性酶的问世，是黏多糖病的酶替代治疗，开始在临床上应用，黏多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效，酶学替代治疗的主要问题是对有中枢神经系统症状者疗效差，原因是酶无法穿透血脑屏障，另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵，尚不能推广。
  语音时长 1:31”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-16 4964次

• 黏多糖病的发病机制
  粘多糖是结缔组织细胞间的主要成分，它广泛存在于各种细胞中，粘多糖是带阴性电荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮肤素，硫酸钠肝素，硫酸角质素，硫酸软骨素，透明质酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，这些粘多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位连接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。每个氨基聚糖直连有五十到一百个分子组成，许多直连又同时与一条蛋白质肽链结合，更大分子量的聚合体，正常溶酶体中还有许多种糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶体酶进行降解，已知有十种溶酶体酶参与降解过程，其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍，在溶酶体内聚集，尿中排出增多，患者出现的酶活性仅为正常人的1%到10%。
  语音时长 1:48”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 2289次

• 什么是黏多糖贮积症
  病情分析：黏多糖贮积症是指人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶，因为突变或者其他原因而出现活性丧失，导致体内的黏多糖不能被降解代谢而贮积在体内，继而引发的一系列疾病。意见建议：建议黏多糖贮积症的患者，除了正规医院就诊和药物治疗外，还需要适当的补充硒，以帮助改善胰岛素自由基防御系统和内分泌细胞的代谢功能。并且多吃些活血止痛类食物和富含维生素的食物。忌食高盐食物，以免导致水肿，水钠潴留而加重病情。
  任冬梅 副主任医师中国人民解放军第88医院

  2021-07-22 703次

• 什么是黏多糖贮积症ⅶ型
  病情分析：黏多糖贮积症vII型是黏多糖贮积症的一种类型，因为黏多糖贮积症是由于我们的体内细胞的溶解酶在体内降解黏多糖的水解酶，发生了变化导致的活性下降或者丧失，所以黏多糖不能够被代谢，在体内贮积造成的发病。意见建议：黏多糖贮积症主要分为7种类型，VII是其中的一种类型，是由于常染色体隐性遗传病造成的。
  郭英 主治医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2019-03-29 1501次

• 粘多糖病怎么治疗
  首先粘多糖病是x连锁遗传或者是常染色体隐性遗传导致的，各种类型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突变的情况是不同的，这主要是本质的情况，也就是得了这个疾病之后不可能治愈，只要得了终生就会跟随着，没有特效治疗，只有对症和支持治疗。不同的类型预后不同，一般患儿多在一年后发病，十岁左右死亡，有的可以存活五十多岁
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 178次

• 月经病如何诊断和治疗
  月经病指的是月经失调，可以通过查体、超声检查、宫腔镜检查等方式诊断，可以通过自我调节以及药物的方式治疗。一、诊断1、查体：医生会对患者进行妇科检查，通过腹部的触诊从而确定子宫的大小，以及有无肿块等情况，同时结合上一次来月经的时间、平时的月经周期、经量、是否有痛经等方式进行检查。2、超声检查：超声检查
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-04-13 0次