问苯丙酮尿症尿液是什么颜色
病情描述:
苯丙酮尿症尿液是什么颜色
答医生回答
病情分析:
苯丙酮尿症患儿,尿液颜色没有特异性,但是有特殊气味,霉臭味,是一种常见的氨基酸代谢病,是常染色体隐性遗传。主要表现为智力低下,神经精神症状,一旦有确诊,应及早给予,饮食干预,饮食,关键要坚持限制苯丙氨酸摄入。
意见建议:
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糖尿病尿是什么颜色糖尿病患者的尿和普通人的尿颜色上是没有任何区别的。糖尿病患者如果没有肾脏损伤,糖尿病患者的尿是完全正常的,取决于喝水多还是喝水少,是偏黄色或偏白色。如果糖尿病患者合并了糖尿病肾病或者叫糖尿病肾脏病,尿的改变也只是会有泡沫,而不会发生尿的颜色的改变,所以糖尿病患者在尿的颜色上没有任何的改变,只是有可能会发生尿的泡沫增加。如果糖尿病患者尿的泡沫增加了,一定要及时的就诊检查尿液,查尿的微量白蛋白和24小时尿蛋白定量,来诊断是不是发生了糖尿病肾病。1:00
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尿颜色发红是什么原因通常要询问一下患者近期是否有过度活动、是否有疲劳,是否食用有色的食物,如火龙果,如果存在这些情况有可能是生理原因引起的。建议积极地调整饮食结构,适度的注意多休息,一般情况下是可以改善的。当然,需要更多的关注是是否存在相应的疾病,如果是尿液当中红细胞增多,可以是很多疾病引起的,如常见的尿路感染、尿路结石,还有尿路肿瘤等。在临床中尿路结石是非常多见的,尿路结石可以分为肾结石和输尿管结石,疼痛症状比较明显的就是输尿管结石,可能会引起严重的血尿。有的时候是尿路肿瘤引起的,尤其是泌尿系疾病中的膀胱肿瘤或者是肾盂肿瘤,这种情况会引起无痛性血尿,颜色偏红得非常厉害,需要积极关注。01:31
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:一,生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常儿,生后四到九个月即可出现。重型者智商低于五十,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。二,神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻,肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安、多动和异常行为。三,皮肤毛发表现,皮肤呈干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡,而呈棕色。语音时长 1:55”
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苯丙酮尿症有什么危害苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
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如何防治苯丙酮尿症防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚,做新生儿筛查,早发现早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析等方法,对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
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苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:一,生长发育迟缓,
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多