苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万,患儿的临床表现为:
一,生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常儿,生后四到九个月即可出现。重型者智商低于五十,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
二,神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻,肌张力增高,反射亢进,常有兴奋不安、多动和异常行为。
三,皮肤毛发表现,皮肤呈干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡,而呈棕色。