问有鼻骨却是唐氏儿怎么回事
病情描述:
有鼻骨却是唐氏儿怎么回事
答医生回答
病情分析:
唐氏综合征的宝宝只是鼻梁低平,并不是没有鼻骨。这样的宝宝典型的症状除了鼻梁低平以外,多数还会伴有眼距增宽,内眦赘皮,小指弯曲,有时小指缺少一节,有时还会伴有通贯手等,这些只是典型的症状,但是有些宝宝是不典型的,特别是有些宝宝的染色体是杂合子的时候,就会表现不典型。
意见建议:
建议怀疑是唐氏综合征的宝宝,进一步检查染色体,可以明确诊断。另外有条件的时候查一下心脏彩超判断是否合并先心病。
病情分析:
有鼻骨有可能是唐氏儿,没有鼻骨也不一定是唐氏儿,也可能是先天性畸形。唐氏有典型的特殊面容,如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳朵小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,通贯掌纹。但并不能仅凭表现就判断宝宝是唐氏儿。
意见建议:
特殊面容仅仅是提供一个诊断的方向,染色体核型分析是诊断唐氏综合征的主要手段。建议女性怀孕后20到23周,完善唐氏筛查,必要时终止妊娠。
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