唐氏儿特征_妙手医生

概述：

唐氏儿即唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征的患儿，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，60%的胎儿会流产，而存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，表现为明显的特殊面容体征眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大后也不会有生育能力，而女性唐氏婴儿长大后如果有月经就有可能有生育能力。唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，还因免疫功能低下，易患各种感染。

对症治疗：

由于患儿免疫力低下，应注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形者可考虑手术矫正，对症治疗。

预防：

一个唐氏患儿的出生会对一个家庭造成巨大的打击，患儿后续的治疗和生活对很多家庭来说都是一个负担，并且目前尚无有效治疗方法，所以对于唐氏患儿最好的方法就是预防，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。检查的发方法有

1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。在决定要宝宝之前最好父母双方都要进行遗传因素的检查，大多数的父母亲核型都正常，但若有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，或孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

以上内容仅供参考

唐氏儿特征

概述：

对症治疗：

预防：

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