唐氏儿又叫21三体综合征,另外一个名字叫做先天愚型,是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。这种小孩具有特殊面容,比如说:眼距宽、鼻根低平、眼睑小、眼外侧上斜、耳朵小、舌头常常伸出到口外、流口水、头围也比较小、顶部比较短、手掌通常可以看到通贯掌纹。而且这种小孩子常常伴有其他部位的畸形,比如说先天性心脏病等等,也因为免疫力比较低下,所以也更容易患各种感染性疾病。
怎么确定小孩子是唐氏儿?在新生儿期,主要是根据小孩子的特殊面容进行判断,如果在可医的状态下,可以做一个染色体的核心分析,这个是金标准也是最准确的。