问查染色体的目的是什么

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9792次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1313次

• 131821染色体是什么
  孕妇在孕期产检的时候，如果做唐氏筛查或者无创dna检查的时候，会发现报告单上会提示13染色体，18号染色体，21号染色体为三体的风险值是多少？13，18，21染色体是什么？这三个数字所对应的是染色体的标号，人体内有46条染色体，共分为23对，从1标记为23，而胎儿发生染色体最常见的条数就是13，18和21号染色体。因此在孕期做唐氏筛查和无创DNA重点就是排除这三条染色体有没有问题，常见的问题就是这三个染色体出现了多一条的情况，也就是三倍体综合征。因此，13，18，21号染色体指的是染色体的标号，是孕期需要重点排除的染色体畸形的一种。
  语音时长 01:18”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-03-14 21106次

• 费城染色体是什么
  费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生异位，形成新的染色体，表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒细胞白血病，部分的急性淋巴细胞白血病以及少数的急性髓细胞白血病中，可以见到费城染色体。因为最早是在美国费城发现的，所以称之为费城染色体。费城染色体的重要临床意义在于大约95%的慢性粒细胞白血病病例都是费城染色体阳性，因此可以作为诊断的依据，也可以用于区别在临床上相似，但是费城染色体为阴性的其他的血液病，比如骨髓纤维化。有的时候费城染色体可以先于临床症状出现，可以用于早期诊断。已知费城染色体阴性的慢性粒细胞白血病的患者对治疗反应比较差，预后不佳。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-30 5319次

• 矮小症怎么查染色体
  特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X或46。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-14 1701次

• 131821染色体是什么
  病情分析：13，18，21，这三个数字所对应的是染色体的标号，是孕期需要重点排除的染色体畸形的一种。人体内有46条染色体，共分为23对，从1标记为23，而胎儿发生染色体最常见的条数就是13，18和21号染色体。在孕期做唐氏筛查和无创DNA重点就是排除这三条染色体有没有问题，常见的问题就是这三个染色体出现了多一条的情况，也就是三倍体综合征。意见建议：如果出现这三种染色体病变的情况，一定要与医生及时沟通，可以通过羊水穿刺进行确诊。孕妇在怀孕期间检查胎儿是否是唐氏患儿选用的就是这种唐筛，但是如果通过羊水穿刺确诊胎儿是唐氏患儿，这种情况在医学上还没有好的治疗方法，只能尽早进行引产，因为唐氏患儿是严重的智力低下，生活不能自理的孩子。
  余晓芳 主治医师九江市妇幼保健院

  2020-08-29 2901次

• 不孕不育查染色体的目的是什么
  不孕不育查染色体的目的是为了确定是否存在染色体异常，以了解不孕不育的原因并指导治疗。不孕不育是指夫妻在正常性生活条件下长期未能怀孕的情况。不孕不育的原因复杂多样，其中染色体异常是导致不孕不育的重要因素之一。人类的染色体共有46条，其中包括2
  张露 副主任医师山东省立医院

  2023-09-14 0次

• 染色体是什么
  染色体是细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。如果发现染色体出现异常，建议及时就医咨询。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。在细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成一
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-24 0次