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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9626次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1231次

• 费城染色体是什么
  我们知道费城染色体是指的是22号染色体长臂与9号染色体发生易位形成新的染色体。表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上，导致基因bcl和abl融合在大部分慢性粒细胞白血病当中，部分可以在急性淋巴细胞白血病和少数的急性髓细胞白血病当中。费城染色体于1960年发现慢性粒细胞白血病，血液当中有一个小于g组的一个染色体，由于首先在美国的费城发现，所以命名为费城染色体，就是说的九号染色体长臂上的原癌基因abl，22号染色体上的BCR基因重新组合而成，它增高了酪氨酸激酶活性，可以使细胞在没有生长因子的情况下启动增值的。针对这样一组疾病，可以应用乐安酸激酶抑制剂来进行治疗。
  语音时长 01:26”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-11 4831次

• 费城染色体是什么
  费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生异位，形成新的染色体，表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒细胞白血病，部分的急性淋巴细胞白血病以及少数的急性髓细胞白血病中，可以见到费城染色体。因为最早是在美国费城发现的，所以称之为费城染色体。费城染色体的重要临床意义在于大约95%的慢性粒细胞白血病病例都是费城染色体阳性，因此可以作为诊断的依据，也可以用于区别在临床上相似，但是费城染色体为阴性的其他的血液病，比如骨髓纤维化。有的时候费城染色体可以先于临床症状出现，可以用于早期诊断。已知费城染色体阴性的慢性粒细胞白血病的患者对治疗反应比较差，预后不佳。
  语音时长 01:24”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-30 5191次

• 131821染色体是什么
  病情分析：13，18，21，这三个数字所对应的是染色体的标号，是孕期需要重点排除的染色体畸形的一种。人体内有46条染色体，共分为23对，从1标记为23，而胎儿发生染色体最常见的条数就是13，18和21号染色体。在孕期做唐氏筛查和无创DNA重点就是排除这三条染色体有没有问题，常见的问题就是这三个染色体出现了多一条的情况，也就是三倍体综合征。意见建议：如果出现这三种染色体病变的情况，一定要与医生及时沟通，可以通过羊水穿刺进行确诊。孕妇在怀孕期间检查胎儿是否是唐氏患儿选用的就是这种唐筛，但是如果通过羊水穿刺确诊胎儿是唐氏患儿，这种情况在医学上还没有好的治疗方法，只能尽早进行引产，因为唐氏患儿是严重的智力低下，生活不能自理的孩子。
  余晓芳 主治医师九江市妇幼保健院

  2020-08-29 2701次

• 染色体是什么意思
  病情分析：染色体是DNA的主要载体，是由DNA和蛋白质组成的，被碱性的染料染色，存在基因当中，人有23对染色体，第1堆到22对儿就常染色体，男女共有，第23度是一对性染色体，雄性个体细胞的性染色体对对为XY，雄性为XX，染色体异常，怀孕后会导致流产、胎停育。意见建议：建议怀孕前去正规医院做孕前检查，包括染色体检查，有利于优生优育。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-03-30 6405次

• 131821染色体是什么
  标题的131821染色体可能是指13-三体综合征、18-三体综合征、唐氏综合征。1、13-三体综合征：为第二常见的常染色体病，在新生儿中发病率为1/4000～1/10000，发病率随孕母年龄增高而增加。13-三体综合征主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。其发
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 79次

• 染色体是什么
  染色体是细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。如果发现染色体出现异常，建议及时就医咨询。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。在细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成一
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-24 0次