小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

男, 7岁

2019-01-19 1290次

病情描述:

小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

医生回答

病情分析:

本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,一般是男性患病,女性携带突变基因。此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。

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