问唐氏21三体综合症风险值1/50000
2020-04-03 1899次
病情描述:
唐氏21三体综合症风险值1/50000
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21三体综合征高风险什么意思21三体综合征是染色体异常的疾病,是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常,60%的患儿可以出现唐氏综合征,孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容,甚至可以出现多发畸形,有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的,还可以再进一步的去检查,比如查羊水穿刺或者查无创的DNA,也就是基因检测,看看有没有其他的病变,如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常,就是唐氏综合征患儿,最好还是适时的终止妊娠。01:18
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21-三体综合征高风险人群有哪些21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关,女同志35岁以后怀孕,21-三体综合征出现的几率会增加,主要和孕卵有关,所以35岁以后怀孕一定要做产前检查,除外21三体综合征的发生。另外,并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况,它的发生也有可能和染色体突变有关,所以怀孕以后尽量的避免辐射,不要长期的受手机、电脑的影响。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间,尤其是高龄初产的孕妇,一定要做产前筛查。01:27
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什么是21三体综合症?21三体综合症又称为先天性愚型,是最早被确定了染色体疾病,细胞遗传学特征主要是21号染色体呈三体征。它的主要临床表现为:1、智能发育落后,绝大部分患有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显。2、生长发育迟缓,出生的时候身高和体重比较正常,生后体格发育、动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙延迟顺序异常,四肢短,韧带松弛关节过度弯曲等。3、特殊面容,出生的时候就有明显的特殊面容,比如表情呆滞、眼裂比较小、眼距比较宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎比较多,头小而圆,前囟比较大而且关闭延迟。4、皮纹特点,可以有通贯手和特殊皮纹。5、伴发畸形,50%的患儿一般会有先天性心脏病,其次就会有消化道畸形。对于治疗一般没有什么特别有效的治疗方法,主要是采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期的耐心教育等。语音时长 01:32”
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唐氏综合症特征唐氏综合症特征特征。唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称二十一三体综合症,唐氏儿通肠胃先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商多为二十到六十,有同龄正常人的四分之一到二分之一,有独特的面部和身体畸形,小头、外侧单鞋,马鞍鼻,口常半开、手指粗短,掌纹有通灌,小指内弯等,50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。语音时长 1:24”
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21三体风险值1比4000正常吗21三体一般指的是小儿唐氏综合征,小儿唐氏综合征风险值1:4000通常不正常,处于偏高的情况,建议患者及时去医院就诊。小儿唐氏综合征是由21号染色体异常导致的染色体病,通常会受到母亲高龄、遗传、致畸物质等因素的影响,导致患者出现唐氏综合征,表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。正
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唐氏综合症能治好吗唐氏综合症在临床上指唐氏综合征,通常不能治好,但如果能够积极配合医生治疗,能够在很大程度上提高患者的生活质量。唐氏综合征的形成原因可能与遗传因素有关,也有可能与环境因素有关,患病之后容易表现出智能落后、特殊面容等症状,多数患者会同时出现生长发育迟缓的表现,就目前医学水平来讲,并不能够在根本上去除疾病
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唐氏筛查21三体综合症风险值1:3882你好,还有哪里不舒服吗?
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21三体综合症临界风险1:699,出现了临界风险或者是高风险,都是需要进一步再筛查的。就是可以做羊水穿刺或者是无创dna,进一步排查二十一三体的风险。