21-三体综合征又称为先天愚型唐氏综合症,是染色体畸变导致,也是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄越大,本病的发病率也越高,常见的临床表现为:
一、特殊的痴呆面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
二、智力下降,患者智商通常在25到50之间,常常有语言发育障碍,抽象思维能力差。
三、先天多发的畸形,枕部扁平,可有小头、唇裂腭裂、四肢软而无力、通贯手、小指第二节缺如或者是短,大约有30%的患者伴有先天性心脏病,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等等,另外还有其他的表现,例如免疫力低下,容易合并各种感染等。