新生儿两病筛查主要检查的是先天性代谢疾病和内分泌疾病。这两种疾病对新生儿的健康成长至关重要,若不及时发现和治疗,可能会对孩子的发育造成严重影响。
1、先天性代谢疾病筛查
这类疾病通常是由于基因突变导致体内某些物质的代谢异常。新生儿两病筛查中,常见的先天性代谢疾病筛查包括苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病如果不及时治疗,可能会导致智力发育迟缓、身体机能障碍等严重后果。例如,苯丙酮尿症患者需要限制苯丙氨酸的摄入,并采用特殊的饮食疗法,如使用低苯丙氨酸的奶粉等。
2、内分泌疾病筛查
内分泌疾病是指由于激素分泌异常引起的疾病。新生儿两病筛查中,先天性甲状腺功能减退症是重点筛查对象。这种疾病会导致新生儿体内甲状腺激素水平低下,影响智力和身体发育。治疗方法主要是补充甲状腺激素,如使用左甲状腺素钠等药物,以维持正常的生理功能。
除了上述两种主要筛查方向,新生儿两病筛查还可能包括遗传性耳聋基因检测等,以及时发现并干预可能导致听力障碍的遗传因素。